Промените в единичната основа или нуклеотид в нуклеотидната последователност и по този начин променящата му допълваща се основа също се наричат точкови мутации, докато когато има нуклеотидна последователност вмъквания или делеции на повече от една базова двойка, тя е известна като мутации с изместване на рамката .
Мутациите могат да бъдат определени като всякакъв вид промяна в нуклеотидната последователност или генетичен код, които променят генната структура, както и аминокиселините и протеините. Тези мутации се срещат в ДНК последователността и засягат последователността по време на транскрипция и транслация. Следователно мутациите нарушават броя или реда на основната двойка в ДНК.
Химичните вещества или вещества, които могат да индуцират мутациите, са известни като мутагени . Въпреки че не всяка мутация води до отрицателно въздействие, те могат да останат незабелязани, тъй като могат да кодират същата аминокиселина дори след мутация, докато някои мутации също могат да бъдат ефективни, тъй като причиняват заболяване като Tay Sachs, Sickle Cell Anemia и др.
Всички сме свикнали с промените в ежедневието, следователно ДНК (генетичният код) също не се освобождава от тези постепенни промени, въпреки че се казва, че ДНК е много стабилна по отношение на нуклеотидните последователности и състав и всяка работа на централната догма, която е от репликация до транскрипция и превод се извършва с висока точност.
С това, задържайки фокуса върху темата за мутациите, ще обсъдим двата вида мутации, как се различават една от друга и техните видове и ефекти.
Сравнителна диаграма
| Основа за сравнение | Точкови мутации | Frameshift мутации |
|---|---|---|
| значение | Когато има заместване на една основа или единичен нуклеотид от друга в нуклеотидната последователност и в крайна сметка носи промени и в комплементарната основа, това води до точкови мутации. | Когато има вмъкване или изтриване на броя на базовите двойки от ДНК, това води до изместване на рамката. |
| Възниква поради | Промени в единичния нуклеотид. | Промени в множество нуклеотиди. |
| Той носи промени в | Структура на ген поради замествания с друга основна двойка. | Той променя броя на нуклеотидите поради вмъкване или делеция на нуклеотидите. |
| Видове | Преходи и преобразувания. | Вмъквания и изтривания. |
| Болест, причинена от промени | Той причинява сърповидно-клетъчна анемия. | Той причинява болест на Тей-Сакс. |
Определение на точкови мутации
С прости думи можем да кажем, че замяната на една основа или основна двойка в нуклеотидната последователност на гена се нарича като точкови мутации. Точковите мутации рядко причиняват някаква промяна в нуклеотидната последователност. Това се нарича и заместване на една основа. Тя възниква поради грешката, възникнала по време на репликацията на ДНК и промените се наблюдават на ниво транскрипция или транслация.
Освен това, по време на транскрипцията, когато РНК се синтезира от ДНК и след това в протеин (транслация), точковите мутации като цяло пречат на крайния продукт и по този начин възниква функционален дисбаланс. Има два подвида на точковите мутации, Преходи и Трансверсия.
Преход : При този тип мутации пурините (аденин и гуанин) се заменят с други пурини или пиримидини (урацил, тимин и цитозин) се заменят с друг пиримидин.
Трансверсия : При този тип мутация промяната е между пурина към пиримидин или обратно, което означава, че пуринът е заменен с пиримидин или пиримидинът е заменен с пурин.
Ефекти от точкови мутации
Промените във всеки един от нуклеотидите могат да причинят следния ефект:
1. Безшумна мутация - Тази мутация не показва никакви ефекти при производството на аминокиселината като променения нуклеотид, може също да кодира същата аминокиселина. Както например UCA кодовете за серин и след мутация в третата основа UCU, все още аминокиселината ще бъде само серин. Тези мутации се дължат на израждането на генетичния код и не показват никакви откриваеми ефекти.
2. Missense Mutation - Тази мутация може да доведе до промяна в аминокиселината, тъй като UCA кодира серин, но промяна в първата база като ACA ще кодира треонин. В такива случаи, когато свойствата на променената аминокиселина (заряд, полярност и др.) Останат същите, тези мутации се наричат консервативни, докато ако свойствата на променената аминокиселина се различават от по-ранната, тя се нарича като неконсервативна.
Няма промяна във функцията на протеина в случай на консервативен, докато при неконсервативен полученият протеин може да бъде частично приемлив или неприемлив по отношение на функцията на протеина и може да доведе до заболяване като сърповидно-клетъчна анемия.
3. Безсмислена мутация - Този тип мутация е известен с промяната на нормалната функционална аминокиселина в стоп кодон, което води до прекратяване на протеиновата верига. Както например UCA (Serine) се променя на UAA (терминален кодон). Това дава сигнал за спиране на синтеза на протеиновата верига и влияе и върху функцията на протеина.
Определение на мутации на Frameshift
Мутацията в рамка се случва, когато в ДНК има вмъкване или делеция на повече от една базова двойка и по този начин засяга нуклеотидната последователност и по този начин също променя аминокиселините.
Вмъкване мутация : Този тип мутация се появява, когато има вмъкване или добавяне на допълнителна основна двойка към нуклеотидната последователност.
Мутация на изтриване : Този тип е противоположен на този за вмъкване, където основната двойка се изтрива от последователността, което води до промени в протеиновите продукти.
Ефекти от мутации на Frameshift
Изтриването или вмъкването на базова двойка в последователността причинява променената рамка за четене на тРНК. Това се случва, защото машината за четене не разпознава промените в последователностите, че независимо дали база липсва или се добавя и така липсват препинателни знаци в кодовете за четене и процесът на превод продължава. Този процес в крайна сметка променя процеса на производство на протеини и може преждевременно да прекрати веригата.
Ключови разлики между мутации на точка и Frameshift
По-долу са критичните разлики между двата вида мутации, възникващи в базовите двойки на ДНК структурата на ген:
- Точковите мутации се случват, когато има заместване на една базова двойка от друга, докато мутациите на Frameshift възникват, когато има вмъкване или изтриване на базовите двойки от структурата на ДНК.
- Точковите мутации възникват поради промени в единичния нуклеотид, докато изменението на рамката възниква поради промени в множество нуклеотиди.
- Точковата мутация носи промени в структурата на гена поради заместванията с друга основна двойка, напротив, мутациите с изместване на рамката променят броя на нуклеотидите поради вмъкване или делеция на нуклеотидите.
- Преходите и преобразуванията са типовете точкови мутации, докато Insertions and Deletions са видовете мутации на изместване на рамката.
- Точковите мутации причиняват сърповидно-клетъчна анемия, тъй като тя носи промени в структурата на гена, докато мутациите с изместване на рамката причиняват болест на Тей-Сакс, тъй като води до промени в броя на базовите двойки в структурата на ДНК на ген.
заключение
В горната статия проучихме мутацията, възникваща в последователността на ДНК, където някои промени могат да бъдат високоефективни, докато някои могат да бъдат незначителни. Въпреки това, дори ние не сме наясно с промените, които настъпват в нашето тяло, за да се борим срещу всяка болест и да се адаптираме към заобикалящата среда, въпреки че генетичният ни материал е силно запазен и нашата генетична машина работи точно за спасяването му във всеки аспект.
